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A homozygous variant in NDUFA8 is associated with developmental delay, microcephaly, and epilepsy due to mitochondrial complex I deficiency
https://jair.repo.nii.ac.jp/records/2002697
https://jair.repo.nii.ac.jp/records/20026975fcf32a8-7675-4718-8a22-dab26794136b
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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審査結果の要旨 (156.0 KB)
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論文内容の要旨 (160.0 KB)
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全文【著者最終稿】 (615.0 KB)
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2020-09-20 | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | A homozygous variant in NDUFA8 is associated with developmental delay, microcephaly, and epilepsy due to mitochondrial complex I deficiency | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル（翻訳） | (NDUFA8遺伝子におけるホモ接合変異は、ミトコンドリア呼吸鎖I欠損症によって生じる発達遅滞・小頭症・てんかんに関連する) | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 言語 | ||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||||||
| アクセス権 | ||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||||||
| 著者 |
八塚, 由紀子
× 八塚, 由紀子
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| 学位名 | ||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 学位名 | 博士（医学） | |||||||||
| 学位授与機関 | ||||||||||
| 学位授与機関識別子Scheme | kakenhi | |||||||||
| 学位授与機関識別子 | 32620 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 学位授与機関名 | 順天堂大学 | |||||||||
| 学位授与年度 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||
| 内容記述 | 2020年度 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 学位授与年月日 | ||||||||||
| 学位授与年月日 | 2020-09-20 | |||||||||
| 学位授与番号 | ||||||||||
| 学位授与番号 | 乙第2477号 | |||||||||
| 権利 | ||||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 権利情報 | This is the peer reviewed version of the following article:Yatsuka Y, Kishita Y, Formosa LE, Shimura M, Nozaki F, Fujii T, Nitta KR, Ohtake A, Murayama K, Ryan MT, Okazaki Y. A homozygous variant in NDUFA8 is associated with developmental delay, microcephaly, and epilepsy due to mitochondrial complex I deficiency. Clin Genet. 2020 Aug;98(2):155-165, which has been published in final form athttps://doi.org/10.1111/cge.13773. This article may be used for non-commercial purposes in accordance with Wiley Terms and Conditions for Use of Self-Archived Versions | |||||||||
| 関連サイト | ||||||||||
| 関連タイプ | isVersionOf | |||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1111/cge.13773 | |||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||
| 出版タイプ | AM | |||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||||||
